Nursing Science (علم پرستاری)

وبلاگ پرستار و پرستاری

Osteogenesis Imperfecta بیماری استخوان سازی ناقص

OI یک بیماری ژنتیکی است که به صورت استخوان های ترد و شکننده که به آسانی می شکنند ، بروز پیدا می کند.این بیماری در اثر یک جهش در ژنی که مسئول تولید کلاژن در استخوان ها و سایر بافت ها می باشد رخ می دهد. بیشتر در اثر جهش کلاژن تیپ1 این بیماری رخ می دهد. وجود سوء تغذیه و کمبود کلسیم در بروز این بیماری دخالتی ندارد.

OI انواع مختلفی دارد که از نوع Mild تا Sever متفاوت است:

Type I

در این نوع کیفی کلاژن خوب است اما در مقادیر کافی تولید نمی شود. رایج ترین نوع است.

علایم در این نوع شامل :

شکستگی استخوان به راحتی            

انحنای مختصر ستون فقرات          

مفاصل شل   

عضلات ضعیف           

تغییر رنگ صلبیه چشم به رنگ آبی ، خاکستری      

جلو افتادگی جزئی چشم

Type II

در این نوع میزان و کیفیت کلاژن خوب نیست . شدید ترین نوع است. علایم در این نوع شامل :

بیشتر موارد در سال اول زندگی به علت نارسایی تنفسی و هموراژی داخل مغزی فوت می کنند.

 مشکلات شدید ریوی به علت تشکیل ناقص ریه

دفورمیتی شدید استخوان و قامت کوتاه

Type III

مقدار کلاژن کافی ولی کیفیت خوبی ندارد.

شکستگس استخوان به راحتی گاهی قبل از تولد وجود دارد.

دفورمیتی شدید استخوان

امکان وجود مشکلات تنفسی

مفاصل شل ، انحنای ستون فقرات، قفسه سینه بشکه ای

تغییر رنگ اسکلرا

وجود دنده های شکسته و زود از دست دادن شنوایی

Type III

شکستگی استخوان به راحتی

اسکلرا طبیعی

دفورمیتی و تغییرات استخوانی خفیف تا متوسط

قامت کوتاه و دندان های شکسته

 

تشخیص

وجود علایم بالینی - استفاده از X-Ray- تست تراکم استخوان

تست های تخصصی :

تست بیوشیمیایی کلاژن ( بیوپسی پوست ) : تعیین پروتئین های کلاژن ساخته شده توسط سلولهای پوست

تست مولکولی کلاژن ( آنالیز DNA) : بررسی موتاسیون

درمان

در طی درمان به یک  تیم تخصصی از جمله پزشک ، فیزیوتراپ ، مددکار ، پرستار و ... احتیاج است.

غیر جراحی

استفاده از بی فسفونات ها (Alendronate , Pamidronate , Zoledronic Acid)

استفاده از وسایل کمکی : گچ ، بریس ، اسپلینت و ....

فیزیوتراپی : برای تقویت عضلات و بهبود حرکت

جراحی

درکسانی که شکستگی های متعدد و دفورمیتی زیاد دارند .

وارد کردن یک میله داخل استخوان ( نوع ثابت ، نوع تلسکوپی )

 

تست های زمان جنینی برای بررسی OI

استفاده از امواج اولتراسوند

آمنیوسنتز

Chorionic Villus Samping

 

References

www.oif.org

www.En.wikipedia.org

www.Orthoinfo.aaos.org

گرد آوری و ترجمه : سید جواد میری – دانشجوی پرستاری ترم 6

 

+ نوشته شده در  یکشنبه نوزدهم دی 1389ساعت 23:23  توسط سید جواد میری  |